Appunti VERIFICATO
mutazioni genetiche terza parte prima lezione GENETICA MEDICA
Università degli studi di Firenze assistenza sanitaria (abilitante alla professione sanitaria di assistente sanitario) 2020
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Di cosa parla
- Il codice genetico è organizzato in triplette chiamate codoni, dove ogni sequenza di tre nucleotidi specifica un amminoacido determinato o funge da segnale di inizio e stop per la sintesi proteica.
- Le mutazioni puntiformi si classificano in transizioni, che sostituiscono una base con un'altra della stessa classe chimica, e transversioni, che avvengono tra basi puriniche e pirimidiniche.
- Le mutazioni silenti alterano la sequenza del DNA senza cambiare l'amminoacido prodotto, grazie alla natura degenerata del codice genetico in cui diversi codoni possono corrispondere allo stesso amminoacido.
- Nelle mutazioni a senso errato una singola variazione del nucleotide modifica l'amminoacido inserito nella catena polipeptidica, potenzialmente alterando la struttura e la funzione della proteina finale.
- La stabilità della doppia elica del DNA è garantita dai legami a idrogeno tra le basi complementari, con tre legami per le coppie G-C che rendono queste regioni meno accessibili alla trascrizione rispetto alle coppie A-T.
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