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9 Malattie del sangue
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Di cosa parla
- Inquadramento dell'Anemia:
- Definizione: Classificazione per causa, grado (lieve, moderata, grave) e rapidità di comparsa (acuta, cronica).
- Parametri diagnostici fondamentali: Emoglobina (Hb), Ematocrito (Hct), Volume Corpuscolare Medio (VCM), Reticolociti, Esame dello striscio periferico, Conta globuli bianchi e piastrine.
- Altri test specifici: Elettroforesi Hb, glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, sideremia, transferrina, ferritina. In casi selezionati, biopsia del midollo osseo.
- Anemie da Ridotta Produzione di Globuli Rossi:
- Anemia da Carenza di Ferro:
- Cause: Perdite ematiche (mestruali, gastrointestinali), ridotto assorbimento (celiachia, post-gastrectomia), aumentato fabbisogno (allattamento, infanzia).
- Caratteristica: Anemia ipocromica microcitica.
- Terapia: Ferro orale (solfato, saccarato) o endovenoso (sodio ferrigluconato).
- Talassemie:
- Malattie congenite con ridotta produzione di catene globiniche (α o β), che causano danno di membrana eritrocitaria, eritropoiesi inefficace e anemia emolitica microcitica.
- Varianti: Talassemia minor, intermedia, maior (Cooley). La β-talassemia è più grave della α.
- Terapia: Emotrasfusioni (con necessità di terapia ferrochelante), splenectomia, trapianto di midollo osseo (per maior nei giovani), manipolazioni genetiche, vaccinazioni (antiinfluenzale, antipneumococcica).
- Anemie Megaloblastiche:
- Alterazioni emopoietiche da deficit di acido folico (etilismo, malassorbimento) o vitamina B12 (anemia perniciosa, gastrectomia, ileite).
- Sintomi: Anemia, glossite, splenomegalia; specifici per B12: atassia, parestesie.
- Caratteristica: Anemia macrocitica. Diagnosi con aumento LDH e bilirubina indiretta.
- Terapia: Acido folico e/o vitamina B12. Talvolta supplementazione di ferro.
- Anemia da Insufficienza Renale Cronica:
- Associata a clearance della creatinina <50 ml, dovuta a carenza di eritropoietina. Hct 20-30%, VCM normale.
- Terapia: Eritropoietina e.v. o s.c.
- Anemia da Malattie Croniche:
- Alterazioni del metabolismo del ferro, della produzione di eritropoietina o inibizione dell'eritropoiesi.
- Terapia: Indirizzata alla patologia di base e all'eliminazione dei fattori aggravanti.
- Anemia da Carenza di Ferro:
- Anemie Associate ad Aumentata Perdita o Distruzione di Globuli Rossi:
- Anemia da Perdita (occulta o manifesta): Identificare causa e sede del sanguinamento.
- Terapia Trasfusionale: Richiede consenso, verifica di compatibilità. 1 unità di GR aumenta Hb di 1 g/dl. La richiesta si basa su causa, gravità, età e patologie associate.
- Anemie Emolitiche:
- Intravascolare: Aptoglobina bassa, emoglobinuria, febbre, brividi, tachicardia.
- Extravascolare: Aptoglobina normale/ridotta, ittero, splenomegalia.
- Anemia Falciforme: Anomalia Hb (HbS). Terapia: evitare ipossia/disidratazione, profilassi antimicrobica, antidolorifici, emotrasfusioni, idrossiurea.
- Deficit di G6PD: Episodi emolitici da contatto con fave o farmaci. Terapia: evitare fattori scatenanti, idratazione, trasfusioni.
- Anemia Emolitica Autoimmune:
- Anticorpi caldi (Coombs IgG+): Idiopatica o secondaria a neoplasie/farmaci. Trattamento: cortisone, splenectomia, terapia malattia di base.
- Anticorpi freddi (Coombs C3+): Emolisi extravascolare, crisi vasocclusive da freddo. Cronica o transitoria post-infezione. Trattamento: supporto e terapia malattia di base.