Appunti VERIFICATO
Franzini 2
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Di cosa parla
- Emoglobinopatie e Talassemie: Sono disordini genetici della sintesi dell'emoglobina (Hb) che causano anemie, spesso microcitiche. Le talassemie comportano alterazioni quantitative nella produzione di catene globiniche (alfa o beta).
- Diagnosi e Fisiopatologia: La cromatografia a scambio cationico è il metodo principale per separare e quantificare le forme di Hb. Difetti genetici nella sintesi di globine causano anemia microcitica ipocromica, dove l'eccesso di catene precipita, danneggiando gli eritrociti, causando emolisi e eritropoiesi inefficace.
- Beta Talassemia (Cromosoma 11, Autosomica Recessiva):
- Minor (Eterozigote): Asintomatica o lieve. Diagnosi con emocromo (anemia microcitica ipocromica, eritrocitosi) e profilo Hb (HbA ridotta, HbA2 elevata come marker diagnostico, HbF leggermente aumentata). Screening in gravidanza è cruciale.
- Major (Omozigote): Grave, esordio precoce (6-24 mesi), richiede trasfusioni. Comporta anemia severa, epato-splenomegalia ed emopoiesi extramidollare. Il sovraccarico di ferro da trasfusioni causa danni d'organo. Profilo Hb: HbA assente, HbA2 leggermente aumentata, HbF elevata (>95%).
- Alfa Talassemia (4 Geni, Cromosoma 16):
- Forme e Diagnosi: Varia dal portatore silente (1 gene mutato, asintomatico) al tratto alfa (2 geni mutati, lieve anemia microcitica) fino alla malattia da HbH (3 geni mutati, grave) e all'idrope fetale (4 geni mutati, letale). Il profilo Hb adulto è normale (HbA2 normale), quindi l'indagine genetica è cruciale. I neonati con tratto alfa possono mostrare Hb Barts. Indici eritrocitari (MCV, MCH ridotti) e morfologia dei GR sono simili alla beta talassemia.
- Anemia Macrocitica: Aumento del MCV (>100 fL) causato da carenza di vitamina B12 o folati. Il deficit compromette la sintesi del DNA, rallentando l'eritropoiesi e causando maturazione asincrona. Si manifesta con anemia, macrocitosi, neutropenia e trombocitopenia. Cause comuni: scarso apporto, malassorbimento (es. assenza di fattore intrinseco) o patologie intestinali.