Appunti VERIFICATO
Riproduzione cellulare e meiosi
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Di cosa parla
- Corredo Cromosomico: Le cellule diploidi (2n) hanno due rappresentanti per ogni cromosoma; quelle aploidi (n) ne hanno uno. I cromosomi omologhi sono coppie che contengono informazioni per lo stesso gene, anche se con alleli (forme alternative del gene) leggermente diversi. Il genotipo può essere omozigote (alleli uguali) o eterozigote (alleli diversi). Le leggi mendeliane descrivono la dominanza e recessività, ma molti tratti mostrano dominanza incompleta o codominanza.
- Mitosi e Meiosi: La mitosi riproduce cellule somatiche mantenendo il corredo cromosomico (2n a 2n). La meiosi, invece, è la riproduzione delle cellule germinali, dimezzando il corredo cromosomico (2n a n) per formare gameti geneticamente diversi, che unendosi daranno origine a un nuovo individuo diploide (zigote).
- Processo Meiotico: La meiosi include una fase G1, una fase S (duplicazione del DNA, formando cromatidi fratelli), e due divisioni consecutive senza ulteriore replicazione. Una cellula deve essere diploide per subire la meiosi.
- Cariotipo: È l'analisi del corredo cromosomico individuale, solitamente in metafase, dove i cromosomi vengono sistemati in coppie omologhe (22 autosomi + 1 coppia di cromosomi sessuali).
- Profase I e Crossing Over: Durante la profase I, il DNA si compatta e si forma il complesso sinaptinemale, che unisce i cromosomi omologhi (formando bivalenti o tetradi). Avviene il crossing over, uno scambio di segmenti tra cromatidi non fratelli, che genera variabilità genetica. I punti di scambio sono chiamati chiasmi.
- Metafase I / Meiosi II: In metafase I, i cromosomi omologhi (ancora uniti dai chiasmi) si allineano e vengono separati, portando alla formazione di due cellule aploidi con cromosomi a due cromatidi. La meiosi II è simile a una mitosi, separando i cromatidi fratelli per produrre quattro cellule aploidi con cromosomi a singolo cromatidio.
- Assortimento Indipendente: La disposizione casuale dei cromosomi non omologhi sulla piastra metafasica durante la meiosi I contribuisce ulteriormente alla variabilità genetica. Nell'uomo, questo meccanismo può produrre 2^23 gameti diversi, escludendo il crossing over.
- Mutazioni Genomiche (Aneuploidie): Errori nella meiosi, come la non-disgiunzione dei cromosomi, possono causare aneuploidie (es. trisomia o monosomia) nei gameti, che si ripercuotono sullo zigote. La frequenza di questi errori aumenta con l'età materna. Esempi includono la trisomia 21 e la sindrome di Turner (monosomia X).
- Gametogenesi: Processo di formazione dei gameti (meiosi + differenziamento). Differisce tra maschi (spermatogenesi) e femmine (oogenesi).
- Spermatogenesi: Inizia alla pubertà nei testicoli. Le cellule staminali spermatogoniche producono spermatociti primari che subiscono la meiosi per formare spermatidi, poi differenziati in spermatozoi. L'uomo è fertile per tutta la vita grazie alle staminali.
- Oogenesi: Inizia durante lo sviluppo embrionale, con gli oociti primari che si arrestano in profase I. Alla pubertà, una o due cellule al mese completano la meiosi I formando un oocita secondario (arrestato in metafase II) e un globulo polare. L'oocita completa la meiosi II solo se fecondato. La donna ha una riserva limitata di oociti e la fertilità è limitata nel tempo.
- Fecondazione: L'unione di uno spermatozoo e di un oocita secondario (che completa la meiosi II) forma lo zigote diploide. Lo zigote eredita il patrimonio citoplasmatico dalla madre e quello genetico da entrambi i genitori. Lo zigote è una cellula totipotente che, dividendosi, si differenzia in cellule pluripotenti e poi nei tessuti e organi.