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sbobine biologia molecolare clinica
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Di cosa parla
- Introduzione e Omiche: La Biologia Molecolare Clinica studia le basi molecolari di salute e malattia tramite discipline "omiche" (genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica), analizzando DNA, RNA, proteine e metaboliti.
- Genomica: Il genoma è la sequenza completa di DNA. I mammiferi hanno un genoma nucleare esteso e un piccolo genoma mitocondriale (~16-17k bp). Solo il 2% del genoma codifica per proteine; il restante, incluso il DNA intergenico (60%), ha ruoli regolatori.
- Tecniche Molecolari:
- Estrazione e Elettroforesi: Isolamento di DNA/RNA, verifica purezza e integrità. Separazione di molecole cariche (DNA, proteine) su gel.
- PCR e Sequenziamento: Amplificazione di specifiche sequenze di DNA (PCR) e determinazione della loro sequenza nucleotidica (Sanger).
- Genoma Mitocondriale: Piccolo, circolare, ereditato materno, ad alto tasso di mutazione. È una fonte di marcatori genetici (es. D-loop per confronti intra-specie). Le sue mutazioni causano malattie mitocondriali (es. Neuropatia Atassica Sensoriale nel Golden Retriever).
- Genetica e Marcatori: SNP (polimorfismi a singolo nucleotide) e microsatelliti (brevi ripetizioni) sono marcatori di variabilità genetica. Pseudogeni e retrotrasposoni (elementi mobili) possono influenzare i fenotipi (es. zampe corte o mantello Merle nel cane).
- Basi Molecolari di Fenotipi/Patologie Canini:
- Fenotipi: Differenze di taglia (gene IGF-1), massa muscolare (miostatina, es. Whippet Bully), o caratteristiche del pelo (geni RSPO2, FGF5, KRT71).
- Enzimopatie: Carenza di Piruvato Chinasi (anemia emolitica) e Cistinuria (calcoli urinari, difetto SLC3A1).
- Coagulopatie: Malattia di von Willebrand (difetti fattore vWF).
- Metabolismo dei Metalli: Intossicazione da Rame (difetto COMMD1) e sensibilità all'Ivermectina (mutazione MDR1 che compromette eliminazione farmaco).
- Degenerative: Atrofia Retinica Progressiva (degenerazione retinica, varie cause genetiche come ADAM9).
- Epigenetica: Modificazioni dell'espressione genica senza alterare la sequenza del DNA, attraverso metilazione del DNA (CpG islands) e modificazioni istoniche (acetilazione). L'RNA interference (RNAi) degrada l'mRNA, silenziando i geni. L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine è un processo epigenetico chiave. L'epigenetica è influenzata da dieta e ambiente, con forti collegamenti a patologie.
- Proteine Plasmatiche e Diagnosi:
- Elettroforesi Zonale: Tecnica diagnostica che separa le proteine del plasma/siero (albumina, globuline) per valutare lo stato di salute.
- Ruoli: Albumina (trasporto), Transferrina (trasporto ferro), e fattori di coagulazione sono marcatori clinici essenziali. Il metabolismo del ferro è finemente regolato per evitare tossicità.
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