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Appunti di Genetica
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Di cosa parla
- Mitosi e Meiosi:
- Descrizione delle fasi di mitosi (Profase, Metafase, Anafase, Telofase) e meiosi (Profase I con leptotene, zigotene, pachitene, diplotene; Metafase I, Anafase I, Telofase I, Interfase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II).
- Concetti di ploidia (n, 2n) e contenuto di DNA (doppio in G2, dimezzato dopo meiosi).
- Processo di ricombinazione genica con formazione di DNA eteroduplex e struttura di Holliday.
- Dettagli sui risultati della meiosi nelle femmine (oociti) e nei maschi (spermatozoi).
- Struttura e Replicazione del DNA:
- Composizione del DNA: basi azotate (A, T, C, G), gruppo fosfato, deossiribosio. Pirimidine e purine.
- Regole di Chargaff (A=T, C=G) e appaiamento delle basi con legami a idrogeno.
- Replicazione procariotica: origine di replicazione (DnaA box), SSB, elicasi, DNA polimerasi (I, II, III, IV, V) con attività esonucleasica e proofreading. Leading e lagging strand, frammenti di Okazaki, RNA primasi, DNA ligasi.
- Replicazione eucariotica: cromosomi lineari, struttura del nucleosoma (istoni, DNA arrotolato), ruolo delle proteine istoniche e modificazioni epigenetiche. Telomeri e telomerasi per prevenire l'accorciamento.
- Ereditarietà a Singolo Gene (Leggi di Mendel):
- Principi fondamentali: geni a coppie, segregazione gametica, casualità della fecondazione.
- Concetti di fenotipo, genotipo, allele, dominanza.
- Test cross per determinare il genotipo sconosciuto.
- Analisi statistica con test del Chi-quadrato per verificare l'accordo con l'ipotesi zero.
- Pattern di eredità: autosomica recessiva/dominante, X-linked recessiva/dominante, Y-linked, codominanza, mitocondriale/citoplasmatica.
- Penetranza e espressività.
- Interazioni Geniche:
- Aploinsufficienza, dominanza negativa, gain of function, dominanza incompleta, codominanza (es. gruppi sanguigni ABO).
- Caratteri quantitativi (QTLs) ed eredità poligenica.
- Genetica Batterica:
- Meccanismi di ricombinazione: trasformazione, coniugazione (fattore F, Hfr, coniugazione interrotta), trasduzione (generalizzata e specializzata).
- Mappatura genetica basata sulla frequenza di ricombinazione.
- Regolazione Genica nei Procarioti ed Eucarioti:
- Operone Lac: repressore Lac, induttore (lattosio), CAP-cAMP.
- Operone Arabinosio: proteina AraC.
- Attenuazione (es. operone triptofano).
- Regolazione negli eucarioti: modulazione della cromatina tramite istoni (acetilazione, metilazione), complessi di rimodellamento (SWI-SNF), enhancer.