Riassunti VERIFICATO
mutations
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Di cosa parla
- Mutation: evento produttore di variazioni genetiche ereditabili, fonte di variabilità fenotipica e base per l'adattamento alle modifiche ambientali; può causare malattie e fornire strumenti per l'analisi genetica.
- Variante genica: se frequenza popolare > 1% → polimorfismo, < 1% → varianti rare; mutazioni germinali passano alle generazioni successive, somatiche non lo fanno a meno che non si verifichino in stadi di sviluppo precoci.
- Variabilità genica: da singolo base a cromosoma, inclusi errori di riproduzione del DNA, mutazioni nonsense-mediated decay, splicing e regolative, con conseguenze dominanti o recessive sul fenotipo.
- Variante numerica e strutturale del cromosoma: contribuisce alla variabilità genetica e alla funzione genomica, inclusi aneuploidi come Down syndrome e varianti strutturali come inversioni, translocazioni, duplicazioni e deletion.
- Variante numerica del gene: può causare effetti fenotipici da perdita di funzione a mutazioni dominanti negativi; esempi di varianti numeriche del cromosoma come Klinefelter e Turner.
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