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SLA
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Di cosa parla
- Definizione e Forma Principale: Le Malattie del Motoneurone (MND) sono un gruppo di malattie rare caratterizzate dalla degenerazione dei motoneuroni. La più frequente è la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), che si manifesta con atrofia gliotica (sclerosi), interessamento dei cordoni laterali del midollo spinale (laterale) e riduzione della massa muscolare (amiotrofica).
- Epidemiologia:
- Incidenza: 1.8 - 2.5 nuovi casi/100.000 abitanti per anno.
- Prevalenza: 5.2/100.000 abitanti.
- Rapporto maschi/femmine: 1.3/1 - 1.2/1.
- Picco di incidenza: 55-65 anni.
- Età media di insorgenza: 62.8 anni.
- Caratteristiche Cliniche:
- Coinvolgimento del motoneurone corticale (1° MN): deficit di forza, spasticità, labilità emotiva, ROT vivaci, Babinski positivo.
- Coinvolgimento del motoneurone spinale (2° MN): atrofia, crampi, fascicolazioni, ROT ridotti/assenti, disfagia, disartria, insufficienza respiratoria.
- Forme cliniche: SLA classica (1° e 2° MN), Paralisi Bulbare Progressiva (solo MN bulbari), Atrofia Muscolare Progressiva (solo 2° MN spinale), Flail Leg/Arm (localizzate, 2° MN), Sclerosi Laterale Primaria (solo 1° MN).
- Complessità Clinica: Coinvolgimento di più sistemi funzionali (mobilità, deglutizione, fonazione, respirazione), velocità di progressione/difficoltà di adattamento, imprevedibilità del decorso.
- Diagnosi: Basata sui Criteri Diagnostici di Ricerca di El Escorial (Definite, Probable, Probable-Laboratory supported, Possible ALS). Le indagini includono elettromiografia, potenziali evocati motori, esami ematici, risonanza magnetica nucleare, rachicentesi, biopsia muscolare/nervosa.
- Terapia e Gestione Multidisciplinare: L'unico farmaco approvato è il Riluzolo (patogenetico), che prolunga la sopravvivenza di 3-6 mesi. La gestione è complessa e multidisciplinare, coinvolgendo specialisti come neurologi, pneumologi, otorinolaringoiatri, nutrizionisti, fisiatri, psicologi, logopedisti, assistenti sociali, con supporto di associazioni e volontariato.
- Gestione Specifica:
- Pneumologica: monitoraggio respiratorio, valutazione ipercapnia, uso di ventilazione non invasiva (NIV) o invasiva, fisioterapia respiratoria.
- Otorinolaringoiatrica: endoscopia per disturbi della deglutizione, logopedia per disartria e disfagia.
- Nutrizionale: valutazione stato nutrizionale, gestione PEG (gastrostomia percutanea endoscopica), diete e supplementi specifici.
- Fisiatrica: neuroriabilitazione, gestione spasticità, prevenzione contratture, prescrizione ausili.
- Psicologica: supporto al paziente e ai caregiver.
- Eziopatogenesi e Genetica: Le forme sporadiche coinvolgono eccitotossicità glutamatergica, danno ossidativo, disfunzione mitocondriale, alterazioni del trasporto assonale e deficit di fattori neurotrofici. Fattori genetici includono mutazioni del gene SOD1 e l'espansione della ripetizione GGGGCC nel gene C9orf72, che è legata anche a demenza frontotemporale.
- SLA e Funzioni Cognitive: La SLA non è solo una malattia motoria, ma un continuum con la demenza frontotemporale (SLA-DFT), con deficit nelle funzioni esecutive frontali come linguaggio, comportamento (apatia) e memoria.