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Neuropatie periferiche
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Di cosa parla
- Anatomia e Composizione: Il Sistema Nervoso Periferico (SNP) comprende nervi cranici, spinali, gangli e il sistema nervoso autonomo. I nervi sono formati da assoni larghi mielinizzati (motori, sensibilità vibratoria/propriocettiva) e assoni piccoli mielinizzati e non mielinizzati (sensibilità tattile, termica, dolorifica, autonomica).
- Epidemiologia e Cause: L'incidenza è scarsamente definita. Le cause più comuni nei paesi sviluppati includono diabete mellito, disturbi immunitari idiopatici, alcolismo e infezione da HIV. Spesso, la causa specifica rimane non identificata.
- Classificazione Eziopatogenetica: Le neuropatie sono classificate in disimmuni, genetiche, metaboliche e carenziali, disendocrine, tossiche e medicamentose, paraneoplastiche e traumatiche.
- Approccio Clinico e Sintomatologia: La diagnosi clinica si basa sulla semeiologia del deficit, sulla modalità di insorgenza (acuta, subacuta, cronica, recidivante), sulla distribuzione anatomica (mono-poli-radicolopatia, plessopatia, mononeuropatia, polineuropatia) e sul tipo di danno (motorio, sensitivo, vegetativo, misto). I sintomi includono disturbi motori (paresi, atrofia muscolare, fascicolazioni, crampi, spasmi), disturbi sensitivi (soggettivi e oggettivi), disturbi neurovegetativi e ipo/areflessia profonda.
- Lesioni Anatomopatologiche:
- Degenerazione Walleriana: Caratterizzata da danno assonale primario e mielina secondariamente colpita, causata da interruzione assonale; la rigenerazione è lenta.
- Demielinizzazione: Implica la perdita della guaina mielinica, mantenendo la continuità assonale, e riduce significativamente la velocità di conduzione.
- Diagnosi di Laboratorio: Si articola su due livelli: il primo include emocromo, proteinemia, immunoglobuline, glicemia, marcatori reumatologici e paraneoplastici; il secondo prevede la valutazione endocrinologica (ormoni tiroidei, GH, IgF1) e ACE.
- Studi Elettrofisiologici (ENG/EMG): Cruciali per differenziare il danno assonale (ampiezze ridotte, latenze normali) da quello demielinizzante (velocità di conduzione ridotta, blocchi di conduzione, latenze distali/prossimali aumentate). L'EMG analizza l'attività spontanea e il tracciato interferenziale.
- Neuropatie Disimmuni Principali:
- Sindrome di Guillain-Barrè (GBS): Si manifesta con ipostenia progressiva simmetrica e areflessia, raggiungendo il picco entro 4-8 settimane. Il liquor mostra dissociazione albumino-citologica e possono essere presenti anticorpi anti-gangliosidi. La Sindrome di Miller-Fisher ne è una variante, caratterizzata da diplopia, atassia e areflessia.
- Poliradicoloneuropatia Infiammatoria Demielinizzante Cronica (CIDP): Presenta ipostenia simmetrica prossimale, areflessia e un decorso cronico o recidivante.
- Neuropatia Motoria Multifocale (MMN): Caratterizzata da deficit motorio asimmetrico distale negli arti superiori, atrofia muscolare, blocchi di conduzione motoria e presenza di anticorpi anti-GM1.
- Gammopatie Monoclonali a Significato Indeterminato (MGUS): Neuropatie associate alla presenza di proteina M, senza evidenza di mieloma o amiloidosi, con una polineuropatia sensitivo-motoria a progressione lenta.
- Neuropatie con IgM anti-MAG o anti-Solfatide: Distinte dalla presenza di deficit sensitivo-motorio, atassia e specifici anticorpi IgM sierici.
- Terapia delle Neuropatie Disimmuni: Il trattamento include plasmaferesi (PE), immunoglobuline endovenose (IVIg), Prednisone, Ciclosporina A, Ciclofosfamide (Cy), Rituxan e Fludarabina, adattati al tipo specifico di neuropatia.
- Neuropatie Ereditarie: Comprendono forme autosomiche dominanti (neuropatie amiloidotiche, HNPP, plessopatie brachiali familiari), autosomiche recessive (leucodistrofia metacromatica, atassia di Friedreich), X-linked, neuropatie motorie (HMN), neuropatie sensitive (HSN) e disordini mitocondriali (NARP, MNGIE).
- Charcot-Marie-Tooth (CMT): La più diffusa, classificata in CMT1 (demielinizzante, NCV lenta), CMT2 (assonale, NCV normale/lievemente ridotta), CMT Intermedia (mielino-assonale, NCV 25-50 m/sec), CMT4 (autosomica recessiva) e CMTX (X-linked, con diverse manifestazioni cliniche e geniche).