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Malattie del sangue
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Di cosa parla
- Emostasi: Processo di arresto del sanguinamento, distinto in primaria (trombo bianco) e secondaria (coagulazione, trombo rosso). Coinvolge vie estrinseca e intrinseca che attivano la cascata protrombina → trombina → fibrinogeno → fibrina.
- Sindrome Emorragica: Valutata in base a deficit (primario/secondario), fase (vasculo-piastrinica/plasmatica), natura (congenita/acquisita). L'approccio clinico considera tipo di manifestazione, modalità di insorgenza, durata, età, sesso, familiarità e farmaci. L'approccio laboratoristico include conta e funzionalità piastrinica, tempo di sanguinamento e studio della coagulazione (PTT, PT, tempo di trombina, fibrinogenemia).
- Piastrinopenie: Condizioni con piastrine sotto la norma (lieve, media, severa). Cause includono deficit di piastrinopoiesi (ipoplasia midollare, inefficace, controllo), alterata distribuzione ed esaltata distruzione (immunologica come Morbo di Werlhof-PTI, e non-immunologica come CID, processi microangiopatici).
- Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT): Malattia acuta grave con formazione di trombi piastrinici che ostruiscono i vasi, riducendo l'apporto di ossigeno agli organi. È associata alla sindrome di Moschowitz e a fattori di Willebrand. Clinica: anemia emolitica, piastrinopenia, febbre, interessamento renale e neurologico. Terapia: plasma exchange.
- Coagulopatie: Malattie ematologiche con alterazione della coagulazione. Possono essere congenite (emofilia A/B, von Willebrand) o acquisite (difetto di sintesi, consumo intravascolare, anticoagulanti). L'emofilia è ereditaria X-linked con carenza di fattore VIII o IX.
- Coagulazione Intravascolare Disseminata (CID): Attivata da ipercoagulabilità che porta a consumo e danno d'organo. Cause: infezioni, patologie ostetriche, neoplasie, epatopatie, interventi chirurgici, traumi, collagenopatie. Laboratorio: profilo coagulativo alterato, iperfibrinolisi, piastrinopenia marcata, schistocitosi.
- Emopoiesi e Emocromo: L'emopoiesi mantiene cellule circolanti (GR, GB, piastrine). L'emocromo valuta la parte corpuscolata del sangue: eritrociti (quantità, dimensione, forma, emoglobina), globuli bianchi (quantità, sottoclassi, formula leucocitaria), piastrine (quantità).
- Anemie: Riduzione dell'Hb. Classificazione morfologica: ipocromiche microcitiche (carenza di Fe, talassemie), normocromiche normocitiche (sferocitosi ereditaria, anemia aplastica), macrocitiche (carenza vit B12/acido folico). Cause: alterata produzione eritrocitaria (midollare, staminali, sintesi DNA/Hb) o alterata distruzione (emolisi, perdite). Terapia per sideropeniche: sali di ferro.
- Aplasia Midollare: Difetto genetico o meccanismo autoimmune, porta a ipoplasia midollare globale e pancitopenia periferica. Terapia: immunosoppressori, trapianto di cellule staminali.
- Talassemie: Disordini ereditari con ridotta sintesi delle catene globiniche (alfa, beta, beta-delta). La beta-talassemia è comune. Talassemia major (4-6 mesi): pallore, febbricola, irritabilità, epatosplenomegalia. Trattamento: terapia di supporto, trasfusioni, ferrochelante, trapianto.
- Anemie Emolitiche: Possono essere dovute a difetti intraglobulari (membrana, enzimatici come G6PDH) o extraglobulari (immune, chimici/fisici, meccanici). Immuni: alloanticorpi (reazioni trasfusionali) o autoanticorpi (con autoanticorpi caldi/freddi o indotte da farmaci).
- Malattie Onco-Ematologiche: Includono leucemie acute (mieloide, linfoide), sindromi mieloproliferative (leucemia mieloide cronica, policitemia vera, trombocitemia essenziale, mielofibrosi), linfomi (Hodgkin e non-Hodgkin), mielodisplasie e mieloma multiplo.
- Leucemie Acute: Neoplasie acquisite della cellula staminale emopoietica. Classificazione FAB (M0-M7). Terapia: chemioterapia, trapianto, terapie a bersaglio specifico.
- Leucemia Mieloide Cronica (LMC): 90% dei casi con traslocazione t(9;22) (cromosoma Filadelfia) e gene ibrido BCR/ABL con attività tirosino-chinasica.
- Linfomi: Neoplasie maligne linfocitarie, coinvolgimento linfonodale. Distinti in Hodgkin (cellule di Reed-Sternberg, buona prognosi) e non-Hodgkin.
- Gammopatie Monoclonali: Proliferazione di cloni plasmacellulari che producono immunoglobuline monoclonali (paraproteine). Esempi: MGUS (di incerto significato) e Mieloma Multiplo (malattia neoplastica acquisita con localizzazione midollare).
- Trapianto di Cellule Staminali: Autologo (il paziente è donatore) o allogenico (donatore compatibile). Fonti: sangue periferico, midollo osseo, cordone ombelicale. Il progetto Bone Marrow Donors Worldwide facilita la ricerca di donatori.
- Terapia Trasfusionale: Indicazioni (emazie, piastrine, plasma). Compatibilità ABO e test di Coombs. Possibili complicanze: immunologiche (immediate/tardive) e non immunologiche (shock settico, infezioni). Gestione delle reazioni emolitiche immediate.