Appunti VERIFICATO
Biochimica delle malattie metaboliche -modulo 2, prof Ghidoni e Paroni
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Di cosa parla
- **Metabolismo Generale:** Il corpo umano è un sistema aperto che scambia materia ed energia con l'ambiente. Gli alimenti forniscono carboidrati, lipidi, proteine, acqua, sali e vitamine. I processi metabolici si dividono in anabolismo (sintesi) e catabolismo (degradazione), finalizzati alla produzione di ATP. I prodotti di scarto includono CO2, acqua, e urea per l'azoto.
- **Carboidrati:**
- L'amido è un polisaccaride di glucosio digerito in maltosio, maltotriosio e isomaltosio. Il glucosio è la forma assorbita.
- Disaccaridi come lattosio e saccarosio sono idrolizzati da lattasi e saccarasi.
- Il glucosio è trasportato nelle cellule da GLUT (GLUT1, GLUT2, GLUT5) e la glicemia è strettamente regolata.
- L'insulina, prodotta dalle cellule β del pancreas, abbassa la glicemia stimolando glicolisi, glicogenosintesi, lipogenesi e inibendo gluconeogenesi e lipolisi. Il C-peptide è un indicatore di sintesi insulinica.
- Il glucagone, ormone antagonista, aumenta la glicemia stimolando glicogenolisi e gluconeogenesi.
- Le vie metaboliche del glucosio includono: glicolisi (produzione ATP), glicogenosintesi (deposito), shunt dei pentoso-fosfati (produzione NADPH e ribosio-5P), gluconeogenesi (sintesi di glucosio da precursori non glucidici).
- Il metabolismo del galattosio e fruttosio ha vie specifiche che possono influenzare la glicemia e la lipogenesi.
- Lo shunt dei pentoso-fosfati è cruciale per la protezione dallo stress ossidativo (NADPH) e la sintesi di nucleotidi. La sua carenza (es. favismo) può causare crisi emolitiche.
- **Metabolismo dei Composti Azotati (Proteine):**
- Le proteine sono digerite da enzimi come pepsina, carbossipeptidasi e aminopeptidasi.
- Gli aminoacidi sono utilizzati per la sintesi proteica e, in eccesso, per la produzione di energia tramite transamminazione e deamminazione.
- L'ammoniaca, tossica, è convertita in urea nel ciclo dell'urea nel fegato.
- Il bilancio azotato riflette l'equilibrio tra azoto assunto ed eliminato.
- La fenilalanina è un aminoacido essenziale, metabolizzata in tirosina dall'enzima fenilalanina idrossilasi. Difetti in questo enzima causano la fenilchetonuria.
- **Metabolismo dei Lipidi e Colesterolo:**
- Il colesterolo è un alcol monovalente, componente essenziale delle membrane, precursore di ormoni steroidei e acidi biliari.
- La sintesi del colesterolo parte dall'acetil-CoA, con l'HMG-CoA reduttasi come enzima chiave regolato da insulina e glucagone.
- Il colesterolo è trasportato nel sangue tramite lipoproteine: chilomicroni (lipidi esogeni), VLDL (lipidi endogeni), LDL (trasporto colesterolo ai tessuti), HDL (trasporto inverso del colesterolo al fegato).
- Le apoproteine (es. apoB48, apoB100, apoC2, apoE, apoA1) sono fondamentali per la struttura e funzione delle lipoproteine.
- Le dislipidemie sono alterazioni dei livelli di lipidi nel sangue e possono portare all'aterosclerosi, con la formazione di placche ateromatose.
- Trattamenti includono dieta, statine (inibitori HMG-CoA reduttasi), ezetimibe (inibitore assorbimento steroli) e anticorpi anti PCSK9 (aumentano recettori LDL).
- **Diabete Mellito:**
- Caratterizzato da iperglicemia dovuta a carenza o resistenza all'insulina.
- Tipi principali: Tipo 1 (autoimmune, distruzione cellule β), Tipo 2 (insulino-resistenza seguita da esaurimento delle cellule β), Gestazionale.
- Sintomi e complicanze includono glicosuria, disidratazione, chetoacidosi e coma.
- La diagnosi si basa su misurazioni di glicemia, emoglobina glicata (HbA1c) e microalbuminuria.