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Appunti generali di genetica
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Di cosa parla
- La genetica studia l'informazione biologica, i meccanismi dell'ereditarietà e le variazioni genetiche tra individui.
- Nell'uomo il DNA nucleare è organizzato in 46 cromosomi (23 paia), costituiti da centromero, braccio corto (p) e braccio lungo (q); la cromatina può presentarsi in stati funzionali diversi.
- Le aneuploidie sono condizioni caratterizzate da un numero anomalo di cromosomi; le poliploidie, invece, ne contengono più di due set completi; entrambe possono causare patologie.
- Le aberrazioni strutturali comprendono delezioni, duplicazioni e inversioni che comportano perdita o guadagno di materiale genetico e riarrangiamenti dei segmenti cromosomici.
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