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Biologia (UD2 semestre filtro): Il Genoma Eucariotico e l'Organizzazione del DNA
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The human genome is intricately organized into linear chromosomes, encompassing nuclear and mitochondrial DNA. Nuclear DNA, 46 chromosomes, is packaged into chromatin, a complex of DNA and histones forming nucleosomes. Chromosomes are identified by specific banding patterns (G, Q, R-banding) and centromere position. Essential structural elements include replication origins, centromeres for segregation, and telomeres protecting ends, with shortening linked to cellular aging. Epigenetic regulation, via histone modification and DNA methylation, controls gene expression and chromatin accessibility. The genome contains single-copy genes, gene families, pseudogenes, and extensive repetitive DNA (tandem repeats, mobile elements like LINEs/SINEs). The circular mitochondrial genome (mtDNA), matrilineally inherited, comprises 37 genes with a unique code, crucial for bioenergetics, immunity, and intercellular signaling, showcasing its dynamic interaction with nuclear DNA.
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- Genoma Eucariotico: Struttura e Organizzazione
- 46 cromosomi lineari (23 coppie), composti da cromatina (DNA + istoni).
- Cariotipo umano: 22 autosomi, 1 coppia sessuale; cromosomi omologhi.
- Bandeggio cromosomico (G, Q, R-banding) per identificazione:
- Bande G scure (AT-rich, eterocromatina, meno attive).
- Bande G chiare (GC-rich, eucromatina, attive).
- Morfologia basata su centromero: metacentrico, submetacentrico, acrocentrico (no telocentrico in umani).
- Elementi Strutturali Essenziali
- Origini di replicazione, centromeri (per segregazione), telomeri (protezione estremità, accorciamento legato all'invecchiamento cellulare).
- Impaccamento Dinamico e Regolazione (Cromatina)
- Cromatina: DNA avvolto attorno a istoni (nucleosomi).
- Due stati: Eucromatina (distesa, attiva, GC-rich) e Eterocromatina (densa, silenziata, AT-rich).
- Regolazione Epigenetica:
- Modificazioni istoniche (es. acetilazione attiva).
- Metilazione del DNA (silenziamento genico).
- Esempio: inattivazione del cromosoma X.
- Composizione del Genoma Nucleare Umano
- Circa 3,2 miliardi di paia di basi; meno dell'1% codifica proteine.
- Sequenze Geniche (~41%): esoni, introni, pseudogeni.
- DNA Extragenico (~56%): elementi regolatori, sequenze ripetute.
- Famiglie geniche (ortologhi, paraloghi) e pseudogeni (non processati, processati, unitari).
- Sequenze Ripetute:
- Tandem: DNA satellite (centromeri), minisatelliti (telomeri, marcatori), microsatelliti (diffusi, forense).
- Disperse (Elementi Mobili): retrotrasposoni (es. LINES come LINE-1, SINES come Alu).
- Genoma Mitocondriale (mtDNA)
- Circolare, 16.569 bp, compatto, quasi interamente codificante, senza introni.
- 37 geni (13 proteine catena respiratoria, 2 rRNA, 22 tRNA); codice genetico diverso.
- Poliplasmia, ereditato matrilinealmente.
- Concetti chiave: Eteroplasmia, segregazione mitotica, effetto soglia per patologie.
- Dinamica interazione con il genoma nucleare (bioenergetica, immunità).
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