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Biologia (UD2 semestre filtro): Il Genoma Eucariotico e l'Organizzazione del DNA
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Di cosa parla
- Genoma Eucariotico: Struttura e Organizzazione
- 46 cromosomi lineari (23 coppie), composti da cromatina (DNA + istoni).
- Cariotipo umano: 22 autosomi, 1 coppia sessuale; cromosomi omologhi.
- Bandeggio cromosomico (G, Q, R-banding) per identificazione:
- Bande G scure (AT-rich, eterocromatina, meno attive).
- Bande G chiare (GC-rich, eucromatina, attive).
- Morfologia basata su centromero: metacentrico, submetacentrico, acrocentrico (no telocentrico in umani).
- Elementi Strutturali Essenziali
- Origini di replicazione, centromeri (per segregazione), telomeri (protezione estremità, accorciamento legato all'invecchiamento cellulare).
- Impaccamento Dinamico e Regolazione (Cromatina)
- Cromatina: DNA avvolto attorno a istoni (nucleosomi).
- Due stati: Eucromatina (distesa, attiva, GC-rich) e Eterocromatina (densa, silenziata, AT-rich).
- Regolazione Epigenetica:
- Modificazioni istoniche (es. acetilazione attiva).
- Metilazione del DNA (silenziamento genico).
- Esempio: inattivazione del cromosoma X.
- Composizione del Genoma Nucleare Umano
- Circa 3,2 miliardi di paia di basi; meno dell'1% codifica proteine.
- Sequenze Geniche (~41%): esoni, introni, pseudogeni.
- DNA Extragenico (~56%): elementi regolatori, sequenze ripetute.
- Famiglie geniche (ortologhi, paraloghi) e pseudogeni (non processati, processati, unitari).
- Sequenze Ripetute:
- Tandem: DNA satellite (centromeri), minisatelliti (telomeri, marcatori), microsatelliti (diffusi, forense).
- Disperse (Elementi Mobili): retrotrasposoni (es. LINES come LINE-1, SINES come Alu).
- Genoma Mitocondriale (mtDNA)
- Circolare, 16.569 bp, compatto, quasi interamente codificante, senza introni.
- 37 geni (13 proteine catena respiratoria, 2 rRNA, 22 tRNA); codice genetico diverso.
- Poliplasmia, ereditato matrilinealmente.
- Concetti chiave: Eteroplasmia, segregazione mitotica, effetto soglia per patologie.
- Dinamica interazione con il genoma nucleare (bioenergetica, immunità).