Appunti VERIFICATO
PATOLOGIA GENERALE E FISIOPATOLOGIA
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Di cosa parla
- Patologia è lo studio delle anomalie strutturali e funzionali, mentre patologia generale si concentra sui meccanismi che causano le malattie, analizzando l'eziologia (cause), la patogenesi (meccanismi) e le basi biologiche.
- Eziologia include cause intrinseche (genetiche, neoplasiche, endocrine, immunologiche) e estrinseche (infettive, tossiche, da agenti fisici o chimici); l'eziologia non è debellata finché la malattia persiste.
- Patogenesi comprende sintesi di proteine alterate, blocco di canali ionici e alterazione del feedback ormonale; esempio: colera ha eziologia estrinseca (vibrio) e patogenesi complessa biochimica con diarrea profusa.
- Falcemia è una malattia autosomica recessiva causata da mutazione genetica che altera l'emoglobina, causando anemia emolitica e danni tissutali; patogenesi legata alla polimerizzazione delle catene beta dell'emoglobina.
- Fibrosi cistica è un'alterazione epiteliale a causa di mutazioni del gene CFTR, che codifica un canale del cloro; le conseguenze includono secrezioni dense e malassorbimento, con principali manifestazioni polmonari e pancreatiche.
- Malattie genetiche possono essere cromosomiche, monogeniche (autosomiche dominanti o recessive, x-linked), multifattoriali o mitocondriali; caratteristiche di trasmissione e riconoscimento differiscono per tipologia genetica.
- Ipercolesterolemia familiare è causata da mutazione del gene del recettore LDL e influisce sul metabolismo del colesterolo, con conseguenze su secrezione e assorbimento delle lipoproteine.
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