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Patologie del metabolismo, prof.ssa Fusi
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Le patologie metaboliche sono malattie monogeniche causate da mutazioni che bloccano vie biochimiche specifiche, portando ad accumuli tossici o carenze. La diagnosi si basa sull'analisi fenotipica e su test biochimici come HPLC o spettrometria di massa per rilevare metaboliti anomali. Le terapie includono dieta restrittiva (es. PKU), terapia enzimatica sostitutiva, inibitori della sintesi del substrato e trapianto di midollo osseo. La ricerca si concentra anche sulla terapia genica con vettori AAV e sul miglioramento dell'attività enzimatica tramite cofattori vitaminici per mitigare l'impatto ambientale sulle cure.
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- Gli errori innati del metabolismo, descritti per la prima volta da Garrod nel 1902, sono patologie monogeniche causate da mutazioni che compromettono l'attività enzimatica in specifiche vie metaboliche come quella degli aminoacidi, dei lipidi o delle basi azotate.
- I metaboliti non trasformati a causa del blocco enzimatico tendono ad accumularsi nell'organismo, causando tossicità cellulare e danni tissutali che possono essere rilevati tramite analisi biochimiche avanzate come la spettrometria di massa tandem.
- L'esame clinico richiede una profonda conoscenza della localizzazione dell'enzima difettoso all'interno delle vie metaboliche, dei suoi substrati specifici e dei prodotti finali alterati per poter effettuare diagnosi accurate senza necessariamente memorizzare formule complesse.
- I trattamenti disponibili includono approcci dietetici restrittivi per limitare l'apporto del substrato tossico, terapie enzimatiche sostitutive con enzimi ricombinanti umani e strategie di deplezione del substrato o inibizione delle vie metaboliche alternative.
- Gli interventi terapeutici più innovativi comprendono il trapianto di midollo osseo per le malattie da accumulo lisosomiale, la terapia genica tramite vettori virali come gli AAV e l'uso di cofattori vitaminici per migliorare l'affinità degli enzimi mutati.
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