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Di cosa parla
- PATOLOGIE METABOLICHE: classificate in malattie aminoacidiche, nucleotidiche, glucidiche, lipidiche, emiche e da accumulo lisosomiale.
- DIAGNOSI: osservazione fenotipica, analisi biochimica (metaboliti, enzimi, molecolari) per identificare difetti genetici.
- TERAPIE: dieta restrittiva, terapia enzimatica sostitutiva, approcci alternativi, riduzione substrato, inibizione enzimatica, terapia genica (limitazioni e rischi).
- FENILCHETONURIA: difetto PAH o biosintesi BH4; sintomi cognitivi, malnutrizione, letargia, convulsioni; via metabolica coinvolta.
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