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PATOLOGIE METABOLICHE: diverse malattie genetiche coinvolgendo amminoacidi, lipidi, nucleotidi. Diagnosi tramite osservazione fenotipica, analisi biochimiche (metaboliti, enzimi, molecolari), terapie incl. dieta restrittiva, terapia enzimatica sostitutiva, terapia genica, trapianto midollo osseo. Fenilchetonuria: difetto PAH o BH4, causa ritardo mentale e sintomi neonatali (vomito, letargia), trattamento dietetico limita gravità.
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- PATOLOGIE METABOLICHE: classificate in malattie aminoacidiche, nucleotidiche, glucidiche, lipidiche, emiche e da accumulo lisosomiale.
- DIAGNOSI: osservazione fenotipica, analisi biochimica (metaboliti, enzimi, molecolari) per identificare difetti genetici.
- TERAPIE: dieta restrittiva, terapia enzimatica sostitutiva, approcci alternativi, riduzione substrato, inibizione enzimatica, terapia genica (limitazioni e rischi).
- FENILCHETONURIA: difetto PAH o biosintesi BH4; sintomi cognitivi, malnutrizione, letargia, convulsioni; via metabolica coinvolta.
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