Appunti VERIFICATO
Patologie del metabolismo
48 visualizzazioni
★ 4,0 (1)
Stai vedendo l'anteprima delle prime pagine. Registrati per sbloccare le pagine restanti.
Di cosa parla
- Esistono più di 200 patologie metaboliche note, inizialmente studiate nel 1902 da Garrod con la definizione di "errori innati del metabolismo" e l'identificazione di quattro malattie.
- Le malattie metaboliche possono essere autosomico recessive (soprattutto sugli autosomi) o sessualmente trasmesse (su cromosoma X), con ereditarietà matrilineare per mutazioni mitocondriale.
- La classificazione include malattie degli amminoacidi, acidi organici, piruvato e catena respiratoria mitocondriale, acidi grassi, carboidrati, accumulo lisosomiale, perossisomiali, lipoproteine, purine, pirimidine, porfirine, eme e minerali.
- Diagnosi basata sull'osservazione del paziente, analisi dei metaboliti (HPLC, RMN, spettrometria di massa), saggi enzimatici e analisi molecolare genetica; terapie includono dietiche restrittive, terapie enzimatiche sostitutive, attivatori enzimatici, strategie alternative metaboliche, inibizione enzimatica, terapia genica e trapianto di midollo osseo.
- La fenilchetonuria (PKU) è una patologia autosomico recessiva che impedisce la degradazione della fenilalanina, causando accumulo e danni neurologici; trattamento consiste in una dieta restrittiva di fenilalanina.
Registrati e sblocca subito 3 appunti gratis, questo incluso.