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Patologie del metabolismo
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Di cosa parla
- Esistono più di 200 patologie metaboliche note, inizialmente studiate nel 1902 da Garrod con la definizione di "errori innati del metabolismo" e l'identificazione di quattro malattie.
- Le malattie metaboliche possono essere autosomico recessive (soprattutto sugli autosomi) o sessualmente trasmesse (su cromosoma X), con ereditarietà matrilineare per mutazioni mitocondriale.
- La classificazione include malattie degli amminoacidi, acidi organici, piruvato e catena respiratoria mitocondriale, acidi grassi, carboidrati, accumulo lisosomiale, perossisomiali, lipoproteine, purine, pirimidine, porfirine, eme e minerali.
- Diagnosi basata sull'osservazione del paziente, analisi dei metaboliti (HPLC, RMN, spettrometria di massa), saggi enzimatici e analisi molecolare genetica; terapie includono dietiche restrittive, terapie enzimatiche sostitutive, attivatori enzimatici, strategie alternative metaboliche, inibizione enzimatica, terapia genica e trapianto di midollo osseo.
- La fenilchetonuria (PKU) è una patologia autosomico recessiva che impedisce la degradazione della fenilalanina, causando accumulo e danni neurologici; trattamento consiste in una dieta restrittiva di fenilalanina.
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