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Endocrinologia

Università degli Studi di Milano medicina e chirurgia 2018
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Di cosa parla

  • Ipotalamo-Ipofisi: Sistema integrato per la regolazione endocrina. Comprende neuroipofisi (ADH, Ossitocina) e adenoipofisi (ACTH, TSH, GH, FSH, LH, PRL).
  • Ipopituitarismo: Ridotta/assente secrezione ormoni ipofisari. Cause: invasive, infiltrative, infarto, immunologiche, infettive, idiopatiche, isolate, traumatiche, iatrogene. Clinica varia in base all'ormone deficitario (es. nanismo ipofisario, ipogonadismo). Diagnosi con dosaggi ormonali e test di riserva. Terapia sostitutiva.
  • Tumori Ipofisari: Adenomi benigni (micro/macroadenomi) o carcinomi rari. Classificati per funzione (prolattinomi, GH-secernenti, ACTH-secernenti, non funzionanti). Clinica: compressione locale (cefalea, disturbi visivi) e/o iper/iposecrezione ormonale. Diagnosi: Rx, TC, RMN. Terapia: chirurgica, radioterapica, medica.
  • Diabete Insipido: Ridotta produzione/azione di ADH. Forme: centrale (danno ipotalamico) e nefrogenico (resistenza renale). Clinica: poliuria, polidipsia, disidratazione. Diagnosi differenziale con osmolarità e test. Terapia: desmopressina, diuretici tiazidici.
  • SIADH: Secrezione inappropriata di ADH. Cause: sindromi paraneoplastiche, malattie polmonari/SNC, farmaci. Clinica: iponatremia, iperidratazione, sintomi neurologici. Terapia: restrizione idrica.
  • Patologia Tiroidea:
    • Ipertiroidismo/Tireotossicosi: Eccesso ormoni tiroidei. Cause: Basedow (autoimmune), noduli tossici (Plummer, multinodulare), centrale, iodio-indotto. Clinica: ipermetabolismo, segni oculari (oftalmopatia), tremori. Terapia: tireostatici, radioiodio, chirurgica.
    • Ipotiroidismo: Insufficiente azione ormoni tiroidei. Cause: congenito, acquisito (Hashimoto, iatrogeno), centrale, terziario. Clinica: rallentamento metabolico, mixedema. Diagnosi: TSH, T3, T4. Terapia: L-tiroxina.
    • Gozzo: Ingrossamento tiroide. Endemico (carenza iodio), familiare, sporadico. Noduli tiroidei: benigni (iperplastici, adenomi) o maligni (carcinomi papillare, follicolare, anaplastico, midollare). Diagnosi: ecografia, scintigrafia, agoaspirato. Terapia: chirurgica, radioiodio.
  • Patologia Corticosurrene:
    • Ipercortisolismo (Sindrome di Cushing): Eccesso di glucocorticoidi. Cause: ACTH-dipendente (Morbo di Cushing, ectopico), ACTH-indipendente (adenoma/carcinoma surrene). Clinica: obesità centrale, strie rubre, ipertensione, diabete. Diagnosi: cortisolo urinario/plasmatico, test desametasone, ACTH. Terapia: chirurgica.
    • Insufficienza Surrenalica (Morbo di Addison): Deficit produzione ormoni surrenali. Cause: autoimmune, granulomatosa, emorragie, infezioni, iatrogeno. Clinica: astenia, ipotensione, iperkaliemia, iponatremia, melanodermia. Diagnosi: cortisolo, ACTH, test stimolo. Terapia: idrocortisone, fludrocortisone.
    • Iperaldosteronismo: Eccesso aldosterone. Cause: primitivo (Conn), secondario (ipovolemia, stenosi arteria renale). Clinica: ipertensione, ipokaliemia, alcalosi metabolica. Diagnosi: aldosterone, renina. Terapia: spironolattone, chirurgica.
  • Disordini Metabolismo Glucidico:
    • Diabete Mellito: Iperglicemia per deficit assoluto/relativo insulina. Tipi: I (autoimmune), II (resistenza insulinica), gestazionale, genetici. Complicanze: macro/microangiopatia (retinopatia, nefropatia, neuropatia). Acuti: chetoacidosi, coma iperosmolare. Terapia: dieta, insulina, antidiabetici orali.
    • Ipoglicemie: Valori glicemici < 50 mg/dl. Cause: esogene (farmaci), endogene (insulinomi, tumori extrapancreatici, congenite, reattive, epatiche). Clinica: sintomi neurologici e adrenergici. Diagnosi: glicemia, insulinemia. Terapia: glucosio, trattamenti specifici.
  • Osteoporosi: Ridotta massa ossea. Cause: idiopatiche, postmenopausale, senile, secondarie (corticosteroidi, ipogonadismo, ipertiroidismo). Clinica: fratture, deformità. Diagnosi: Rx, densitometria. Terapia: estrogeni, calcitonina, bifosfonati.
  • Osteomalacia e Rachitismo: Inadeguata mineralizzazione ossea. Cause: deficit vitamina D, tubulopatie renali, acidosi. Clinica: deformità scheletriche, ipocalcemia. Diagnosi: calcio, fosforo, vitamina D. Terapia: vitamina D, calcio.
  • Malattia di Paget: Metabolismo osseo accelerato. Eziologia sconosciuta, ipotesi virale. Clinica: dolore osseo, deformazioni, complicanze (scompenso cardiaco, sarcoma). Diagnosi: fosfatasi alcalina, Rx, scintigrafia. Terapia: calcitonina, bifosfonati.
  • Patologia Ovarica e Testicolare:
    • Iperandrogenismo: Eccesso androgeni nella donna. Cause: surrenaliche, ovariche (ovaio policistico), farmaci. Clinica: irsutismo, virilismo, amenorrea. Diagnosi: dosaggi ormonali, ecografia. Terapia: dimagrimento, antiandrogeni.
    • Ipogonadismo femminile/maschile: Diminuzione funzione gonadica. Cause: primitive (disgenesia gonadica, menopausa precoce, testicolare) o secondarie (ipotalamo-ipofisarie, sistemiche). Clinica: infertilità, alterazioni sessuali. Diagnosi: dosaggi ormonali, strumentali. Terapia: ormonale sostitutiva.
    • Disordini della Differenziazione Sessuale: Pseudoermafroditismo femminile/maschile, ermafroditismo vero. Cause genetiche (deficit enzimatici, insensibilità recettoriale). Terapia: chirurgica, ormonale.
  • Sindromi Poliendocrine: Coinvolgimento multiplo di ghiandole endocrine. MEN I, MEN IIA, MEN IIB con specifiche associazioni tumorali. Diagnosi: genetica molecolare. Terapia specifica per i tumori.

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