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Alzheimer
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La malattia di Alzheimer è una patologia neurodegenerativa progressiva caratterizzata dalla perdita delle funzioni cognitive, in particolare della memoria, dovuta all'accumulo cerebrale di placche senili e grovigli neurofibrillari. La patogenesi coinvolge la degenerazione del nucleo basale di Meynert con conseguente deficit colinergico, l'aggregazione tossica del peptide beta-amiloide derivante da un taglio anomalo della proteina APP e l'iperfosforilazione della tau che destabilizza i microtubuli.
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- La malattia di Alzheimer è una patologia neurodegenerativa progressiva caratterizzata dalla perdita delle funzioni cognitive e della memoria, senza attualmente alcuna cura definitiva in quanto i farmaci mirano solo a rallentarne l'evoluzione.
- I sintomi clinici si manifestano attraverso tre stadi principali: lo stadio amnestico con disturbi iniziali di memoria e linguaggio, seguito dallo stadio demenziale che comporta grave perdita d'autonomia e infine la fase vegetativa caratterizzata da totale dipendenza assistenziale.
- La diagnosi non può essere effettuata tramite un singolo test specifico ma si basa sull'esclusione di altre patologie attraverso questionari cognitivi come MMSE o MoCA, esami neuroimaging (TAC, RMN) per valutare l'atrofia e la PET metabolica.
- Sul piano patogenetico sono fondamentali il deposito extracellulare delle placche senili ricche di peptide beta-amiloide derivante da un taglio anomalo della proteina APP e la formazione intracellulare dei grovigli neurofibrillari dovuti all'iperfosforilazione della tau.
- Il meccanismo degenerativo segue una sequenza fisiopatologica che parte dalla disfunzione sinaptica causata dai dimeri di beta-amiloide, prosegue con stress ossidativo e danno mitocondriale ed è infine associato a risposte infiammatorie croniche.
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