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Farmacogenetica
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La farmacogenomica e la farmacogenetica studiano come le varianti genetiche influenzano la risposta individuale ai farmaci, mirando alla medicina personalizzata per evitare inefficacia o tossicità in circa il 30% dei pazienti. Questi approcci analizzano sia i geni del metabolismo (come CYP450) che quelli target (es. SERT), distinguendo tra farmacocinetica e farmacodinamica. La conoscenza di polimorfismi specifici permette di adattare dosaggi, prevenire reazioni avverse gravi e ottimizzare le terapie in patologie complesse come depressione o cancro.
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- Farmacogenomica e farmacogenetica nascono dall'osservazione che la risposta ai farmaci varia tra pazienti con stessa diagnosi, portando a benefici diversi o effetti tossici.
- Mentre la farmacogenetica studia varianti geniche specifiche per valutare il rischio di effetti avversi, la farmacogenomica analizza l'intero profilo genetico individuando nuovi target terapeutici.
- I fattori che influenzano la risposta includono principalmente la genetica e i fattori ambientali come dieta o fumo, con una variabilità interindividuale a livello metabolico, di assorbimento ed escrezione.
- L'SNP (polimorfismo del singolo nucleotide) è fondamentale per identificare differenze nella risposta al farmaco rispetto alle mutazioni rare legate alla malattia stessa.
- I polimorfismi nei geni CYP450 come il CYP2D6 determinano fenotipi metabolici diversi, influenzando la durata dell'effetto farmacologico e la comparsa di tossicità o inefficacia terapeutica.
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