Appunti VERIFICATO
Farmacogenetica
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Di cosa parla
- Farmacogenomica e farmacogenetica nascono dall'osservazione che la risposta ai farmaci varia tra pazienti con stessa diagnosi, portando a benefici diversi o effetti tossici.
- Mentre la farmacogenetica studia varianti geniche specifiche per valutare il rischio di effetti avversi, la farmacogenomica analizza l'intero profilo genetico individuando nuovi target terapeutici.
- I fattori che influenzano la risposta includono principalmente la genetica e i fattori ambientali come dieta o fumo, con una variabilità interindividuale a livello metabolico, di assorbimento ed escrezione.
- L'SNP (polimorfismo del singolo nucleotide) è fondamentale per identificare differenze nella risposta al farmaco rispetto alle mutazioni rare legate alla malattia stessa.
- I polimorfismi nei geni CYP450 come il CYP2D6 determinano fenotipi metabolici diversi, influenzando la durata dell'effetto farmacologico e la comparsa di tossicità o inefficacia terapeutica.
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