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genetica molecolare
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Variabilità genetica umana è chiave per identificare gene malattia. Strumenti come analisi di linkage e SNP permettono correlazione genotipo-fenotipo. Genomica e proteomica avanzata, inclusa analisi a singola cellula, migliorano identificazione gene malattia. Modelli cellulari e organismi modello offrono metodi per studiare patologie umane, con i vantaggi e limiti di ciascuno.
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- Varietà genetica umana: strumenti come l'analisi di linkage e la genomica facilitano l'identificazione dei geni malattia, anche se metodi classici sono limitati alle patologie mendeliane.
- Analisi genotipo-fenotipo: espressività e penetranza indicano la severità e la manifestazione del fenotipo in individui portatori di un allele mutato; approcci come l'analisi di linkage e la genomica wild association studiano correlazioni tra genotipo e fenotipo.
- Identificazione dei geni malattia: utilizzo di SNPs per localizzare i gene malattia, analisi a singola cellula per un profilo dettagliato dell'espressione genica, e modelli cellulari e organismi come iPSC e lieviti per studiare le patologie umane.
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