Appunti VERIFICATO
Genetica umana
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Di cosa parla
- Definizione dell'ereditabilità: studi di familiar aggregation e popolazione/migrazione, con calcolo del rapporto di rischio lambda l per malattie mendeliane e multifattoriali.
- Studi di genome wide association (GWAS): ricerca delle varianti alleliche predisponenti utilizzando la matrice SNP e il Manhattan plot, con necessità di replicare lo studio in diverse coorti.
- Calcolo dell'OR: rapporto della presenza tra casi e controlli delle varianti alleliche, con soglia di significatività stabilita secondo Bonferroni per evitare falsi positivi.
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