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Genetica umana
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L'ereditabilità di caratteri umani può essere valutata attraverso studi di famiglie e popolazione/migrazione. Il rapporto di rischio lambda indica la probabilità di contrarre una malattia in un familiare affetto, confrontando con la popolazione generale. Studi di genome wide association (GWAS) identificano alleli predisponenti, basati sull'ipotesi common variant common disease. La frequenza degli SNPs nei casi rispetto ai controlli è visualizzata nel Manhattan plot. L'Odds Ratio (OR) misura l'associazione tra una variante e la malattia, con OR>1 indicando un allelo predisponente. Per evitare falsi positivi si applica la correzione di Bonferroni. La res
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- Definizione dell'ereditabilità: studi di familiar aggregation e popolazione/migrazione, con calcolo del rapporto di rischio lambda l per malattie mendeliane e multifattoriali.
- Studi di genome wide association (GWAS): ricerca delle varianti alleliche predisponenti utilizzando la matrice SNP e il Manhattan plot, con necessità di replicare lo studio in diverse coorti.
- Calcolo dell'OR: rapporto della presenza tra casi e controlli delle varianti alleliche, con soglia di significatività stabilita secondo Bonferroni per evitare falsi positivi.
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