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Genetica
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Lezione 7 - Mappatura dei loci malattia: si utilizzano strategie diverse per caratteri mendeliani (linkage) e poligenici/multifattoriali (associazione). Linkage analizza la segregazione di marcatori genetici nelle famiglie, mentre associazione studia popolazioni per identificare varianti alleliche correlate con malattie. Il linkage implica studio del pedigree e della frequenza di ricombinazione tra loci, definendo la mappa genetica in unità di centiMorgan (cM). Tuttavia, si presentano limiti come doppio crossing over e hotspot/deserti di ricombinazione.
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- Strategie per mappare loci malattia: linkage per caratteri monogenici e associazione per caratteri poligenici/multifattoriali.
- Analisi di linkage: identificazione del gene malattia attraverso la segregazione della malattia con marcatori genetici, determinazione della modalità di trasmissione e ricostruzione della mappa fisica.
- Frequenza di ricombinazione: relazione tra distanza genetica (centiMorgan) e distanza fisica, limiti del metodo (errore per doppio crossing over, distanza massima 50 cM, hotspot e deserti di ricombinazione).
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