Appunti VERIFICATO
Genetica umana
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Di cosa parla
- Popolazioni caraibiche vengono studiate per comprendere il contributo delle varianti alleliche alla pigmentazione; si osserva una correlazione genotipo-fenotipo attraverso il melanin index, con le varianti 24A5 spiegando circa il 30% della varianza.
- Geni importanti come MC1R (recettore della melanocortina) e OCA2 (gene responsabile dell'albino ocular) sono identificati; l'aplotipo associato ai capelli rossi ha una frequenza maggiore in Irlanda, suggerendo un effetto fondatore.
- Studi della frequenza degli aplotipi e delle varianti geniche permettono di ricostruire la storia evolutiva della pigmentazione umana; il carattere "pelle bianca" è stato acquisito 10.000-6.000 anni fa, con l'aplotipo si accorciando per ogni generazione.
- Il gene OCA2, responsabile dell'albino ocular e associato ai capelli rossi, viene identificato attraverso la linkage analysis; una regione regolativa nel gene HERC2 controlla l'espressione di OCA2, con la sequenza A o G determinando la pigmentazione.
- Studi sui mutanti ipomorfi del gene OCA2 e sulle varianti associate alla pigmentazione e all'albinismo; diverse ipotesi suggeriscono che l'occhio azzurro si sia fissato nelle popolazioni nordiche per vantaggi selezionati.
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