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Genetica
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Variabilità genetica umana e mappaggio dei geni malattia: pochi tratti mendeliani a causa dell'ambiente e interazioni tra geni; linkage analisi per monogeniche, sequenziamento del genoma umano per malattie poligeniche; SNPs importanti per studi di associazione genome-wide; diversità genetica con più variabilità nell'Africana; RFLP, VNTR, STR e SNP come polimorfismi; utilizzo di cellule primarie, iPS e linee cellulari per studi personalizzati.
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- Analisi di concatenazione e linkage: permettono l'identificazione di tratti monogenici, ma non sono efficaci per malattie complesse.
- Mappaggio dei geni malattia umani: con il sequenziamento del genoma umano, si può identificare regioni candidata e studiare la funzione del gene interessato; l'evoluzione del genoma ha permesso di scoprire variabili genetiche importanti.
- Polimorfismi: SNPs, RFLP, VNTR, STR; utilizzati per studiare la varietà genetica umana e localizzare i gene-malattia.
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