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Genetica
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Di cosa parla
- Identificazione dei genotipi e meiosi informative: nel primo esempio, la malattia è autosomica dominante; i genotipi mostrano diversi stati allelici tra genitori e figli, con individui ricombinanti e parentali.
- Calcolo del LOD score: utilizzato per misurare il legame tra marcatori e gene malattia, considerando parentali e ricombinanti; nel primo esempio, q = 0.2 massimizza la verosimiglianza (Z=0.42).
- Alberi genealogici per linkage analysis: ideali con 3 generazioni e almeno 6 figli per ottenere buoni valori di legame; il mappaggio a più punti risolve problemi di localizzazione dei loci.
- Problemi nell'analisi di legame: malattie rare, penetranza e dominanza incostanti, eterogeneità genica, errori nella genotipizzazione, difficoltà nel riconoscere relazioni familiari.
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