Domande d'esame VERIFICATO
secondo compitino genetica
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Di cosa parla
- Definizione di Mutazione: Modifica permanente del genotipo cellulare che genera variabilità genetica, essenziale per l'evoluzione e il miglioramento genetico.
- Tipi di Mutazione:
- Origine: Spontanee (errori replicativi, trasposoni) o Indotte (da mutageni).
- Cellule: Germinali (ereditabili) o Somatiche (ereditabili nelle piante per totipotenza).
- Livello: Geniche/puntiformi (poche basi), Cromosomiche (struttura), Genomiche (numero).
- Mutazioni Cromosomiche: Rotture del DNA che causano:
- Delezioni: Perdita di un tratto, non reversibile, letale.
- Duplicazioni: Raddoppiamento di un tratto, fonte di nuovo materiale genetico.
- Inversioni: Tratto cromosomico ruotato di 180°, altera il linkage.
- Traslocazioni: Spostamento di un tratto, può causare semisterilità.
- Poliploidia: Disturbi mitotici/meiotici con formazione di gametofiti non ridotti.
- Autopoliploidia: Duplicazione del genoma nella stessa specie (es. aumento dimensioni).
- Allopoliploidia: Nuova specie da due, tramite raddoppiamento cromosomico dell'ibrido.
- Mutazioni Geniche (Puntiformi) e Effetti:
- Sostituzioni: Sostituzione di una base. Effetti: di senso (nuovo amminoacido), nonsenso (stop), sinonime/silenti (stesso/simile amminoacido).
- Inserzioni/Delezioni (Indel): Aggiunta/rimozione di basi, causano frameshift.
- Effetti dei Mutageni:
- Fisici: Raggi UV (dimeri di pirimidina), Radiazioni Ionizzanti (rotture di DNA). Inducono mutazioni geniche e cromosomiche.
- Chimici: Analoghi delle basi (sostituzioni), Agenti modificanti (alterano basi), Agenti intercalanti (si inseriscono nel DNA).
- Mutazioni Somatiche nei Vegetali: Cruciali per le piante grazie alla totipotenza cellulare che permette la loro trasmissione.
- Promotori: Regioni del DNA che attivano la trascrizione genica (es. TATA BOX, CAAT, GC).
- Meccanismi di Riparazione del DNA:
- Correzione diretta, Proofreading, Fotoriattivazione, Riparazione da DNA glicosilasi.
- Riparazione SOS: Sistema "error-prone" per replicare su DNA danneggiato, a rischio di nuove mutazioni.
- Chimere: Organismi/tessuti con genotipi diversi (nucleari o citoplasmatiche), spesso da mutazioni in strati cellulari specifici.
- Trasposoni negli Eucarioti: Elementi mobili che causano mutazioni:
- Retrotrasposoni (Classe I): "Copia e incolla" via RNA.
- Trasposoni (Classe II): "Taglia e cuci".
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