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Acalasia
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L'acalasia è una patologia rara dell'esofago caratterizzata dalla mancata apertura dello sfintere esofageo inferiore a causa della distruzione dei neuroni che rilasciano ossido nitrico. Questa perdita nervosa impedisce la peristalsi e il rilassamento fisiologico, causando l'accumulo del cibo, dilatazione dell'esofago e disfagia. La malattia ha un'eziologia multifattoriale legata a predisposizione genetica, infezioni virali e meccanismi autoimmuni che distruggono i nervi inibitori.
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- L'acalasia è una patologia rara dell'esofago caratterizzata dalla perdita dei neuroni inibitori che rilasciano ossido nitrico, impedendo il corretto rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore e bloccando la peristalsi.
- Il meccanismo fisiopatologico comporta l'accumulo di cibo nell'esofago a causa della chiusura patologica della valvola tra esofago e stomaco, portando a disfagia, dilatazione dell'organo e rischio di rigurgito notturno con polmoniti.
- L'eziologia è considerata multifattoriale e autoimmune, dove una predisposizione genetica combinata con un'infezione virale scatenano la produzione di autoanticorpi che distruggono i nervi specifici lasciando cicatrici fibrose.
- La diagnosi istologica conferma il danno neurologico mediante colorazione specifica dei neuroni, che risultano assenti nei pazienti affetti da acalasia rispetto ai soggetti sani.
- I sintomi clinici principali includono la difficoltà deglutitoria progressiva, perdita di peso e disidratazione, mentre le opzioni terapeutiche si limitano attualmente a interventi chirurgici per aprire l'estremità chiusa dell'esofago.
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