Dispense VERIFICATO
Reumatologia
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Di cosa parla
- Eziologia:
- Forte componente genetica, in particolare l'aplotipo HLA-B5 (specificamente B51).
- Prevalente in popolazioni residenti lungo l'antica "via della seta", specialmente in Turchia (80/100.000).
- Mutazioni in geni come IL10, IL23, IL12 e Demochine contribuiscono.
- La concordanza del 55% tra gemelli omozigoti suggerisce la necessità di altri fattori (es. infezioni batteriche come Streptococcus sanguinis e Mycobacterium tuberculosis) per lo sviluppo.
- Presenta una lieve prevalenza maschile e caratteristiche intestinali simili a quelle del Morbo di Chron.
- Patogenesi: Si riscontra un'alta attività di interleuchina 12, IL1, IFNy e TNFa, con un ruolo centrale del neutrofilo.
- Test della patergia:
- Valuta la disregolazione del neutrofilo anche per stimoli lievi. Consiste nell'indurre un micro-trauma cutaneo (ago smussato) senza disinfezione.
- Risposta: dopo 4 ore, si osserva infiltrazione monocito-macrofagica e neutrofilica; dopo 48-72 ore, diminuzione dei neutrofili e aumento di monociti/linfociti, con formazione di una macula o pustola.
- Risulta positivo solo nel 50% dei pazienti.
- Manifestazioni Cliniche:
- Alterazioni mucocutanee:
- Afte orali: sempre presenti, erosioni con fibrina (bianche). Si distinguono in minor (<1cm, non cicatrizzanti), major (>1cm, potenzialmente cicatrizzanti) ed erpetiformi (multiple, piccole, confluenti).
- Afte genitali: molto dolorose, possono lasciare cicatrici. Non sempre presenti.
- Eritema nodoso e lesioni maculo-papulose disseminate.
- Alterazioni sistemiche:
- Panuveite.
- Manifestazioni neurologiche: vasculite cerebrale, lesioni infiammatorie sottocorticali.
- Sintomi gastrointestinali simili al Morbo di Crohn.
- Artrite non deformante e non erosiva (può interessare le sacroiliache).
- Tromboflebiti agli arti inferiori.
- Alterazioni mucocutanee:
- Criteri classificativi: Richiede afte orali (necessarie) + 2 dei seguenti:
- Afte genitali ricorrenti
- Patergia positiva
- Lesioni cutanee
- Uveite (tutte)
- Terapia:
- Preparati topici per afte genitali.
- Colchicina per manifestazioni cutanee.
- Anti-TNFα (es. Adalimumab).
- Nota Importante: Per una corretta diagnosi differenziale, è fondamentale considerare altre patologie con manifestazioni reumatologiche (mono o oligoartriti), come la Malattia di Whipple, diverse patologie del sangue (Mieloma Multiplo, Macroglobulinemia di Waldestrom, Leucemie), Amiloidosi, HIV, HCV e Parvovirus B19.