Dispense VERIFICATO
Reumatologia
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Di cosa parla
- Presentazione del Caso: Paziente donna di 62 anni con dispnea da sforzo (8 mesi) e poliartrite periferica (3 mesi), seguita da un rash cutaneo diffuso (lesioni polimorfiche, eritematose, rossastre con sfumature violacee, piane e rilevate, su tronco e volto).
- Esami Ematici Iniziali: Anemia normocitica normocromica (Hb 11 mg/dl, GR 2.9 mln), calcemia leggermente alta (10.9), VES (65) e PCR (15) elevate. Aptoglobina normale esclude anemia emolitica. Funzione renale buona.
- Esami Ematici di Secondo Livello: Negatività per CMV IgM, EBV, Toxoplasma, VDRL, ANA, ANCA, Mantoux e Quantiferon. ACE sierico elevato.
- TC Torace ad Alta Risoluzione: Evidenza di micronoduli parenchimali subpleurici, aree a vetro smerigliato bilaterali (ilo-parailari) e linfoadenopatia multipla significativa (latero-cervicale, sovraclaveare, mediastinica, ilare).
- Diagnosi e Patologia: La biopsia (preferibilmente cutanea) è cruciale per la diagnosi differenziale con tumore e per confermare la sarcoidosi, caratterizzata da granulomi non caseosi con macrofagi e cellule multinucleate che producono Vitamina D (causando ipercalcemia) e ACE (elevando il sierico). La sarcoidosi è una patologia sistemica con un rapporto CD4+/CD8+ nel BAL spesso superiore a 3-5.
- Impegno d'Organo e Manifestazioni Cliniche: Molteplici organi possono essere colpiti:
- Polmone (90%): alveolite, granulomi, fibrosi (stadi I-IV).
- Linfonodi periferici (75%), Fegato (75%), Milza (50-60%).
- Cute (50%): eritema nodoso, lupus pernio, noduli, rash maculopapulare.
- Parotide (5-50%): possibile sindrome sicca.
- Occhio (30%): uveite, congiuntivite.
- Cuore (20%): granulomi, turbe di conduzione.
- Rene (1%): granulomi, ipercalciuria.
- SNC (5%): crisi epilettiche, paralisi nervi cranici.
- Articolare: artrite simmetrica e migrante, tendiniti, dattiliti.
- Osseo: osteolisi, osteosclerosi.
- Muscolare: miopatia nodulare, miosite acuta/cronica.
- Forme Cliniche:
- Esordio insidioso/subdolo: tipicamente polmonare.
- Esordio acuto (risoluzione spontanea): Sindrome di Lofgren (linfoadenopatia bilaterale, eritema nodoso, poliartralgie, simile al caso paziente), Sindrome di Heerfordt-Waldenstrom.
- Esordio subacuto (20-40%): manifestazioni sistemiche (febbre, astenia, calo ponderale) con coinvolgimento polmonare.
- Prognosi: Varia in base allo stadio polmonare. Stadio I (solo linfoadenopatia) spesso remissione spontanea (60-70%). Stadi II e III richiedono terapia, con minor tasso di remissione per lo Stadio III. Fattori prognostici negativi: razza nera, insorgenza > 40 anni, sintomatologia > 6 mesi, splenomegalia, coinvolgimento di 3+ organi.
- Terapia: Lo Stadio I spesso non richiede trattamento. Stadi II e III, o forme con coinvolgimento d'organo significativo (polmonare, oculare, cardiaco, SNC, ipercalcemia), sono trattati con corticosteroidi. Idrossiclorochina per sarcoidosi cutanea. Gli anti-TNFα sono riservati ai casi refrattari, con Etanercept meno efficace.