biologia molecolare e applicata curriculum biologia forense

Appunti Appunti di Antropologia 2020/2021 — 2020 L'antropologia molecolare studia il genoma umano distinguendo tra DNA nucleare e mitocondriale, quest'ultimo ereditato solo per via materna ed usato per ricostruire le migrazioni dell'Homo sapiens. Il materiale genetico è composto da circa 3% di geni codificanti e dal resto costituito da sequenze ripetitive non codificanti come microsatelliti (STR) e SNP, fondamentali per l'identificazione individuale tramite DNA fingerprinting. Sebbene i VNTR presentino limiti tecnici nella PCR, gli STR e gli SNP offrono alta polimorfismo e distribuzione uniforme nel genoma. Appunti ANTROPOLOGIA 20/21 — 2020 L'antropologia studia l'uomo come specie zoologica e la sua storia naturale, con metodi pre-DNA basati su reazioni del sangue e campi elettroforetici, e post-DNA che utilizzano tecniche molecolari per analisi geniche. Il genoma umano comprende DNA codificante e non codificante; i marcatori molecolari come STR e SNPs sono importanti per l'identificazione individuale e studi evolutivi. L'antropologia molecolare utilizza il DNA mitocondriale, ereditato maternamente, per ricostruire la storia evolutiva delle popolazioni. Appunti Appunti corso Antropologia — 2022 Determinazione del sesso per via molecolare tramite elettroforesi su gel di agarosio dell'amplificato gene amelogenina (106/112 bp) sul cromosoma X/Y. Metodologia classica richiede ripetizione su estratti diversi o amplificazioni multiple per campioni antichi, con l'approccio molecolare che include la co-amplificazione del gene SRY (93 bp). Sequenziamento automatico del DNA utilizza il metodo di Sanger: nucleotidi 2’-3’ dideossi interrompono la catena, i frammenti vengono separati su un gel e visualizzati con radioattività o fluorescence. Appunti Appunti di anteopologia — 2025 L'antropologia studia l'uomo come specie zoologica, focalizzandosi sull'evoluzione umana e la genetica. Si occupa di paleogenomica e del DNA di individui vissuti nel passato per ricostruire la storia naturale dell'umanità. Le tecniche molecolari moderni migliorano i studi, consentendo l'esame del DNA antico e applicazioni forensi. Il genoma umano nucleare è composto da 30% di sequenze geniche (3% codificanti) e 70% di DNA extra-genico, tra cui DNA microsatellite importanti per i studi molecolari. Riassunti Lezione 1 — 2021 pillola free Resumen della prima lezione Appunti Antropologia — 2022 pillola free Antropologia affronta lo studio dell'uomo attraverso l'evoluzione, focalizzandosi sui marcatori genetici e le tecniche biomolecolari. Prima del 1953 si studiavano principalmente proteine, poi sono state introdotte tecniche come PCR e NGS per analizzare direttamente il DNA. Il DNA mitocondriale è stato uno dei primi a essere studiato. Il genoma umano contiene pochi geni rispetto al DNA totale, con molta informazione non codificante. I microsatelliti e i minisatelliti sono importanti per lo fingerprinting del DNA, utilizzato in forense e medicina.

Appunti BIOCHIMICA AVANZATA 20/21 — 2020 Biomolecole chiave: amminoacidi (20 tipi, suddivisi in acidi, basici, aromatici, alifatici polari e non polari), proteine (strutture primaria, secondaria, terziaria, quaternaria), polisaccaridi (coesione attraverso legami glicosidici), lipidi (trigliceridi, fosfogliceridi con gruppi alcolici e fosfato). Enzimi: catalizzatori biologici, specificità, regolazione allosterica. Regolazione metabolica: via pacemaker, cinetica di Michaelis-Menten, enzimi allosterici. Appunti lezione Biochimica 18/09/2024 — 2024 La biochimica studia la chimica delle biomolecole viventi, con approccio molecolare. Le tre aree principali sono strutturale, del metabolismo e della trasmissione dei segnali. I lipidi, tra cui trigliceridi e fosfolipidi, formano aggregati idrofobici. I trigliceridi funzionano come riserve energetiche, mentre i fosfolipidi costituiscono la membrana plasmatica con una testa polare carica. Il colesterolo regola la fluidità delle membrane e serve come precursore degli ormoni steroidei. Le macromolecole, zuccheri, proteine e acidi nucleici, formano strutture complesse cruciali per le funzioni biologiche. Appunti Biochimica avanzata — 2024 La biochimica studia la chimica delle biomolecole con approccio molecolare, suddivisa in tre aree: strutturale, del metabolismo e della trasmissione dei segnali. Le biomolecole sono proteine, acidi nucleici, zuccheri e lipidi. Proteine composte da amminoacidi, acidi nucleici formano sequenze di base azotata e zucchero, lipidi complessi come trigliceridi e fosfolipidi, zuccheri formano catene polisaccaridiche o oligosaccaridiche. Le proteine hanno 4 livelli strutturali: primario (sequenza amminoacida), secondario (strutture ripetitive), terziario (ripiegamento complesso) e quaternario (associazione di proteine). Riassunti Schemi di recap Biochimica Avanzata prof. BRUNI — 2023 pillola free Biochimica avanzata prof. Bruni Appunti Biochimica dispense — 2022 pillola free Il documento "Riassunti e dispense di Biochimica II" esplora il metabolismo cellulare, la produzione e regolazione dell'ATP attraverso glicolisi, ciclo di Krebs e fosforilazione ossidativa. Delinea il metabolismo di carboidrati (glicogeno, fruttosio, lattosio), lipidi (sintesi e degradazione degli acidi grassi, corpi chetonici, colesterolo, fosfolipidi, sfingolipidi) e amminoacidi (ciclo dell'urea, biosintesi). Approfondisce inoltre l'azione e la regolazione di ormoni chiave come insulina, glucagone, adrenalina, ormoni tiroidei e steroidi surrenalici, descrivendo i meccanismi di segnalazione recettoriale. Sono trattate anche le funzioni metaboliche di organi specifici come fegato, muscolo, rene, tessuto nervoso e adiposo, con un focus sulle patologie correlate come diabete, porfirie e dislipidemie.

Riassunti tecniche cellulari e molecolari — 2020 Lezione 1: Sperimentazione scientifica coinvolge l'ipotesi, il modello e protocollo sperimentale. Tecniche in vitro (bidimensionali e tridimensionali) e silico sono utilizzate. Modelli animali, come topi, C. Elegans, Drosophila, lieviti e zebrafish, servono per studiare diverse patologie. Zebrafish è particolarmente adatto a causa della sua rapidità di sviluppo, trasparenza e produttività. Lezione 2: Zebrafish transgenico con mutazione in BRaf e p53-/-. Questo modello si utilizza per studiare melanoma, osservando l'insorgenza dei tumori e testando terapie anti-angiogenetiche. Appunti Appunti di Biologia Molecolare (E. Meacci) — 2021 Il genoma eucariotico comprende DNA codificante e non codificante, con regioni ripetute e pseudogeni. Il Morbo di Huntington è causato da triplette trinucleotidiche espande. Geni strutturali sono composti da esoni e introni, regolati da promotori, enhancher e sequenze trascritte in mRNA. L'organizzazione genica varia tra cromosomi. Identificazione dei geni si basa su database bioinformatici, sequence logo, omologia e dominio funzionale. Tecniche per isolare i geni includono intrappolamento degli esoni, positional cloning, chromosome walking e jumping. Nucleo è composto da lamine nucleari che supportano la membrana nucleare, influenzate dal ciclo cellul Appunti Biologia Molecolare 1 — 2022 Flusso informazionale nella cellula: da DNA a RNA poi a proteine. Unità trascrizionali chiamate gene. Solo gene codificanti producono RNA messaggero (3-4% di totale). Dogma biologico: informazione DNA -> RNA -> proteine. Acidi nucleici: DNA e RNA, composti da gruppo fosfato, zucchero e basi azotate. Differenze tra RNA e DNA: zucchero e pirimidina. DNA composto da due filamenti complementari e antiparalleli formando una doppia elica destrorsa. Superavvolgimento durante replicazione o trascrizione. Impacchettamento del DNA: istoni (H2A, H2B, H3, H4) formano nucleosomi, fibra 30nm e cromosoma. Eucromatina e eterocromatina determinano accessibilità geni Appunti Lezione 1 — 2026 La biologia molecolare mostra grande variabilità nei numeri di geni tra specie, con Homo sapiens avendo circa 22.000 geni strutturali contro i 30-40.000 dell'arabidopsis. Il DNA non codificante rappresenta circa il 50% del genoma umano e contiene regioni ripetute, pseudogeni e micro RNA. Questo DNA non codificante è cruciale per l'evoluzione e la regolazione dei geni. Le sequenze ripetute (SSR) sono importanti per l'identità individuale in diverse specie, inclusa Homo sapiens, influenzando la biodiversità.

Riassunti Farmacologia — 2021 schemi di farmacologia Appunti Appunti tossicologia — 2018 I fattori che influenzano la distribuzione dei xenobiotici includono affinità tessutale, flusso sanguigno, proteine plasmatiche e via di somministrazione. Il metabolismo può rendere sostanze tossiche idrosolubili per facilitare l'eliminazione, ma alcune diventano tossiche dopo il metabolismo. La tossicità può addizionarsi in modi additivo, sinergico o antagonista. La dose e l'esposizione determinano la tossicità; esistono standard come DL50 per valutare la tossicità. Studi sperimentali sugli animali aiutano a capire la tossicità, ma differiscono dalla variabilità umana. Valutazioni del rischio tossicologico si basano su studi animali e osservazionali i Appunti Appunti tossicologia — 2018 I fattori che influenzano la distribuzione dei tossici includono affinità tessutale, flusso sanguigno, proteine plasmatiche e via di somministrazione. Il metabolismo può rendere sostanze idrosolubili per facilitare l'eliminazione, ma può anche produrre sostanze tossiche. La tossicità può addizionarsi in modi diversi come additiva, sinergica, potenziante o antagonista. La dose e l'esposizione determinano il rischio; la DL50 misura la tossicità acuta. Studi animali e epidemiologici valutano la tossicità delle sostanze, con differenze tra popolazioni umane e animali.

Appunti Appunti di Genetica 20/21 — 2020 La Genetica Avanzata esplora come i geni codifichino prodotti funzionali attraverso approcci diretti e inversi, spesso utilizzando organismi modello per confermare ipotesi su malattie umane. La scienza procede evolvendo modelli teorici basati sui dati sperimentali, oscillando tra il riduzionismo che analizza le parti singole e l'olismo che considera la complessità biologica come un sistema integrato. Storicamente, si è passati dal dogma centrale del flusso informazione DNA-RNA-proteina a una visione più sfumata che include eccezioni come la trascrittasi inversa e processi quali lo splicing alternativo o i noncoding RNA. Appunti GENETICA AVANZATA — 2020 Genetica avanzata ha evoluto dal concetto di gene come determinante del fenotipo, alla comprensione dei processi molecolari (DNA-RNA-proteine) e della funzione genoma. I modelli sperimentali, come l'organismo modello pisello di Mendel, hanno permesso di scoprire i cromosomi come portatori dei geni. Successivamente, la ricombinazione e il linkage hanno rafforzato questa teoria. Gli anni '40-2000 hanno visto la conferma del DNA come materiale ereditario e l'identificazione di non-coding RNA. L'ENCODE ha aggiornato la definizione di gene, evidenziando la funzionalità di molte regioni geniche non tradotte in proteine. La teoria dell'evoluzione dei geni inc Appunti Genetica avanzata — 2023 La genetica ha evoluto dal concetto di gene come parametro statistico nel XIX secolo alle sequenze di DNA codificanti proteine nel XX secolo. I modelli geneticistici hanno permesso di localizzare i genes sui cromosomi, ma questi ultimi sono stati scoperti essere più complessi con l'identificazione degli introni e del trans-splicing. La definizione finale del gene come entità fisica ma anche modello evoluto è arrivata solo nel 2012. I genes sui cromosomi sessuali e la ricombinazione genetica hanno permesso di mappare i genes, mentre l'avanzamento della biochimica ha consentito di comprendere le funzioni molecolari dei genes. Appunti Appunti genetica avanzata — 2025 Genetica avanzata esplora l'evoluzione dei geni e genomi, metodi sperimentali e computazionali per studiare la genetica delle popolazioni, dal gene al fenotipo, modifiche genetiche degli organismi, e aspetti tecnici e normativi. Si affrontano concetti come gene, de novo gene birth, exon shuffling, GWAS, CRISPR, sequenziamento di genomi, polimorfismi, selezione naturale, e biologia dei sistemi. Appunti Genetica avanzata — 2026 Il concetto di gene evolge dal 1900 ai nostri giorni. Inizialmente, come astratto e statistico per spiegare leggi mendeliane, diventa fisico e molecolare con DNA e cromosomi. Gli anni '70 introducono geni interrotti e splicing alternativo, rendendo il gene complesso e dipendente dal contesto. Oggi, non è più semplicemente una sequenza di DNA ma un'entità multifacettata coinvolgente RNA e regolazione. Appunti Genetica avanzata — 2026 L'evoluzione dei geni avviene principalmente per duplicazione e divergenza di geni preesistenti, ma anche attraverso la nascita de novo da regioni non geniche. I meccanismi principali di duplicazione includono errori durante la ricombinazione omologa che creano copie in tandem di un gene, consentendo l'acquisizione di nuove funzioni per la copia duplicata. Altri meccanismi come fusione e fission genica possono produrre nuovi geni multifunzionali o separare funzioni in geni distinti. Il trasferimento genetico orizzontale è importante nei procarioti, contribuendo all'evoluzione del genoma attraverso l'acquisizione di geni da altri organismi.