Appunti di GENETICA
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formulario
Questo formulario di genetica copre concetti fondamentali di genetica di popolazioni, tra cui le frequenze alleliche (p, q) e la legge di Hardy-Weinberg (p²+2pq+q²=1), cruciali per calcolare la probabilità di essere portatori (2pq). Dettaglia la trascrizione (DNA a RNA) e traduzione (mRNA a proteina), specificando codoni di inizio e stop. Include le basi per l'analisi degli alberi genealogici (probabilità, malattie X-linked e autosomiche) e la mappatura genica tramite frequenza di ricombinazione. Sintetizza i processi di mitosi e meiosi, con formule per il numero di cromosomi e la separazione, e riassume i principi mendeliani per l'assortimento indipendente e il calcolo delle probabilità genotipiche/fenotipiche.
Genetica - 2
seconda parte della mappa concettuale di genetica
esercizi
esercizi svolti
Genetica - parte 1
il file è una mappa concettuale dei primi argomenti di genetica
Organismi modello e cromosomi
Prima lezione introduttiva.
mappe genetiche negli eucarioti
mappe genetiche negli eucarioti
disordini cromosomici
disordini cromosomici
genetica del cancro
genetica del cancro
cancro e diagnosi prenatale
diagnosi prenatale e tumori familiari
Il gene come unità funzionale
Trascrizione, traduzione, proteine. Genetica dei microrganismi: batteri, mutanti.
Introduzione e leggi di Mendel
Introduzione al corso e illustrazione delle leggi di Mendel
Gene enzima
riassunto integrato con lezione un gene- un enzima
secondo compitino genetica
Le mutazioni sono modifiche permanenti del genotipo, fondamentali per la variabilità genetica e il miglioramento di piante e animali. Si distinguono in spontanee (errori replicativi) o indotte da mutageni fisici (raggi UV, X, gamma) e chimici (analoghi delle basi, agenti alchilanti). Possono interessare singoli geni (puntiformi con sostituzioni, inserzioni/delezioni), alterare la struttura (delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni) o il numero dei cromosomi (aneuploidie, poliploidia). La poliploidia può essere auto- o allopoliploidia, derivando da disturbi mitotici o meiotici. Nelle piante, le mutazioni somatiche sono rilevanti per la totipotenza cellulare. Il DNA possiede meccanismi di riparazione come correzione diretta, proofreading e riparazione SOS, che a volte sono error-prone. Le chimere sono tessuti con genotipi diversi.
Relazione laboratorio di Genetica
Il documento descrive l'analisi di metafasi umane da coltura di linfociti per la ricostruzione del cariotipo tramite colorazione Giemsa. Dettaglia la preparazione del terreno di coltura (RPMI 1640, BSA, fitoemagglutinina, antibiotici), l'incubazione a 37°C, e il blocco delle cellule in metafase con Colcemid. Le fasi successive includono trattamento ipotonico, fissazione con acido acetico-metanolo, e colorazione per ottenere metafasi leggibili. Si identificano cromosomi per morfologia (Gruppi A, D, G) e si determina il sesso (es. 4 cromosomi del Gruppo G indicano sesso femminile), contando i 46 cromosomi totali.
Genetica batterica
Principali argomenti riguardanti I batteri
QTL e SELEZIONE ARTIFICIALE
Appunti riguardanti QTL e selezione artificiale
mutazioni genetiche terza parte prima lezione GENETICA MEDICA
mutazioni genetiche terza parte prima lezione GENETICA MEDICA. CODICE GENETICO spiegazione termine, spiegazione basi azotate, legami tra di esse, doppia elica DNA. Mutazioni in un gene, mutazioni in base all'effetto sulla proteina, mutazioni puntiformi con spiegazione transizioni e transversioni, varianti silenti
MUTAZIONI GENETICHE SECONDA PARTE APPUNTI PRIMA LEZIONE
MUTAZIONI GENETICHE SECONDA PARTE APPUNTI PRIMA LEZIONE. CELLULE LINEA germinale, varianti COSTITUZIONI e SOMATICHE, varianti in base all'estensione della regione bersaglio, cioè geniche, cromosomiche, genomiche. Spiegazione del termine gene e della sua struttura. Esoni, introni e processo di splicing
Mutazioni geniche prima parte appunti sulla prima lezione di GENETICA MEDICA
MUTAZIONI GENICHE, spiegazione genoma e informazioni generali introduttive, con inserimento anche di foto, spiegazione delle varianti in baso al tipo cellulare (con esempio di metastasi)